Síndrome de Treacher Collins: conheça a doença rara que inspirou o filme Extraordinário
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Quem já teve a oportunidade de ir ao cinema assistir ao filme “Extradiordinário”, com certeza se emocionou com a história do pequeno Auggie. Um menino de 10 anos que sofre de uma doença rara chamada de Síndrome de Treacher Collins. Pouco conhecida, a síndrome gera deformidades na face e no crânio, podendo gerar uma série de complicações como dificuldades para respirar, ouvir ou enxergar.
Em cartaz em cinemas de todo o mundo, a história de superação de Auggie atiçou a curiosidade de muitos para o tema, e as perguntas principais passaram a ser: Tem cura? Como surge? De acordo com o Hospital Albert Einstein, no Brasil, há cerca de 15 mil casos registrados. Paulo Sampaio, clínico geral do Hapvida Saúde, explica que a Síndrome de Treacher Collins é uma condição genética, uma mutação que ocorre ainda na formação do bebê e pode ser detectada através de alguns tipos de ultrassonografias, embora na maioria dos casos, só seja descoberta quando a criança nasce. Ela não tem cura, mas também não afeta o sistema nervoso, nem compromete o desenvolvimento do portador.
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Essa má formação costuma atingir principalmente partes do rosto seus principais sintomas, segundo Sampaio são: orelhas anormais ou ausência quase todas delas, pouco desenvolvimento das maçãs do rosto ou ausência delas, maxilar pequeno e inclinado, boca e nariz largos, defeito nas pálpebras inferiores, couro cabeludo estendido até a face e palato fendido.
O médico destaca que a maioria desses problemas melhoram com intervenção cirúrgica. “A doença pode ser tratada em parte e a cirurgia plástica pode aliviar algumas das anomalias em alguns dos traços físicos. O aparelho auditivo pode ajudar na deficiência auditiva”.
Ele conta que em alguns casos, cirurgias mais específicas são a prioridade nos primeiros anos de vida como uma traqueostomia, para liberar as vias respiratórias ou uma gastrostomia que facilita o processo de alimentação. Se devidamente acompanhada, a pessoa que tem a síndrome pode levar uma vida normal e seu tempo de vida também é o mesmo dos demais indivíduos.
Porém, é importante saber que se ao menos um dos pais tem a síndrome, há uma chance de 50% de a criança nascer com o mesmo problema.
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