Nas cidades colombianas de Yarumal, Ituango, Angostura e Belmira, da região de Antiuoquia, um total de 28 famílias vive um drama que desperta a atenção da medicina, ao mesmo tempo em que é esperança para outros. As pessoas que compõem esses núcleos familiares formam a maior população de todo o mundo de pacientes nos quais o alzheimer surge em idade precoce

Os pesquisadores descobriram que essas pessoas compartilham algo mais do que um simples parentesco, mas uma mutação no gene da presenilina 1, fato que contribui para que todos desenvolvam a doença. E para os cientistas, o estudo pode ajudar a descobrir a cura da doença caracterizada pela perda completa da memória.

Há mais de 30 anos, estudos vêm sendo feitos nesses locais para buscar uma forma de combater o alzheimer que, de forma severa, afeta mais de 30 milhões de pessoas no mundo e deve se multiplicar nas próximas décadas.

Yarumal, cercada de montanhas, tem sido uma das cidades laboratório para esses estudos, desenvolvidos pelos pesquisadores colombianos Francisco Lopera e Lucía Madrigal, do Grupo de Neurociências da Universidade da Antiuoquia (GNA).

Quando não conheciam o alzheimer, os milhares de habitantes da região acreditavam ser alvos de bruxaria ou uma maldição que os condenara à morte pela doença causadora do “amolecimento do cérebro”, como definiam os sacerdotes.

DESCOBERTAS

Os pesquisadores colombianos descobriram, no entanto, que na verdade, eles compartilhavam uma mutação no gene da presenilina 1, de modo que desenvolveram alzheimer precoce. Com o tempo, foi chamada de “mutação paisa” (da região de Antioquia).

A doutora em psicologia clínica, Lucía Madrigal, mostra uma folha com a genealogia de algumas das 6.000 pessoas das 25 famílias analisadas, das quais 1.200 são portadoras da mutação produzida pela doença. Desse total, há registros de 200 já afetadas.

O trabalho, desenvolvido por ela e Lopera, recompôs desde o ano de 1984, os casos que abriram o caminho a novos tratamentos da demência precoce.

O trabalho foi iniciado com uma paciente de 47 anos que havia perdido a memória, mas as investigações dessa e de outras famílias chegaram até o ano de 1740, buscando os registros de nascimentos em igrejas e atestados de óbito para identificar os doentes. Chegou, inclusive na Espanha, onde foram procurados os ancestrais de onde poderia ter vindo essa doença.

Os pesquisadores conseguiram mudar o mito e o estigma das famílias, mostrando que o alzheimer é uma doença degenerativa do cérebro produzida por depósitos de “proteínas lixo” capazes de intoxicar os neurônios e os destruir.

A relação com a consanguinidade também é avaliada, pois houve épocas em que essas famílias não costumavam ir à cidade e se casavam entre familiares.

Uma mulher de 46 anos, ouvida pela reportagem do El País, na edição brasileira, carrega consigo o gene do alzheimer precoce, cujos primeiros sintomas se iniciaram nela aos 41 anos.

Yamile, cujo sobrenome não foi divulgado, não perdeu totalmente a mobilidade, mas precisa usar fraldas e às vezes mostra-se agressiva.

Duas irmãs dela e um irmão também têm Alzheimer, e há outro em suspeita. O estudo da árvore genealógica mostrou que a mãe dela, dois tios, todos falecidos, também a tiveram, além de avôs e tios-avós.

O trabalho do grupo, que conta com aliados nos EUA, permitiu a criação de um neurobanco, no qual são pesquisados 379 cérebros de pessoas que tiveram a doença.

Apesar de ainda faltar muito para que os impactos dessas descobertas tenham resultado para as famílias, acredita-se estar num caminho promissor para ajudar, de forma definitiva, os doentes de Alzheimer.